医院卢兴国
一、简要病史
患者男，63岁，农民。3个月前无明显诱因在活动后胸闷气急，当地检查血常规3系细胞减少，肝脾淋巴结无肿大，胸片和B超检查无殊。骨髓涂片有核细胞显著减少，提示再生障碍性贫血。转院后骨髓穿刺和活检，同时做骨髓印片和血片进行联检。
二、血象和骨髓象
白细胞减少，淋巴细胞轻度增高（47%）（图1）。骨髓涂片细胞学检查：有核细胞明显减少，淋巴细胞增加（53%），以小淋巴细胞为主，也见大淋巴细胞和一定的形态改变（图2），未见幼稚淋巴细胞。骨髓涂片象示造血减低。
图1血片
图2骨髓涂片
有核细胞显著减少，淋巴细胞比例增高，淋巴细胞大小不一
三、骨髓印片象
细胞学检查：有核细胞量明显增多，为大小不一的淋巴细胞呈弥散性浸润，大淋巴细胞核染色质均匀，未见明显核仁（图3）。可见一部分异形的大幼淋巴细胞，胞质位于一侧突起。偶见浆细胞。造血细胞少量残留。印片细胞学检查符合成熟B细胞肿瘤（大类诊断）的浸润特征。
图3骨髓印片
有核细胞明显增加，主要为大小不一淋巴细胞，并有一定的异形性，呈大片状浸润，符合肿瘤性侵犯的特点
四、骨髓切片象
骨髓组织学检查为高细胞量，斑点状的大小不一淋巴细胞呈弥散性浸润（图4）。部分大细胞为幼淋巴细胞，染色质浅染，核形有变化。造血细胞少量残留，伴有少量纤维组织增生，局部肥大细胞增多。
图4骨髓切片
有核细胞显著增加，大小不一淋巴细胞呈非纯一性弥散性浸润，符合肿瘤性浸润结构
五、生化和肿瘤标记物
血清总蛋白85.4g/L，白蛋白34g/L，球蛋白51.4g/L。血清IgM明显增高（22.4g/L），IgG和IgA正常（12g/L和1.8g/L）。肿瘤标记物全套检查阴性。
六、流式免疫表型
骨髓细胞流式检查为B细胞型，CD20、CD19和CD38阳性，CD5、CD10和CD23阴性。
七、其他检查
胸片阴性，腹部CT阴性，全身骨显象（ECT）阴性。
八、临床整合诊断
原发性巨球蛋白血症。
九、案例评析
原发性巨球蛋白血症（WM）是淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL）的主要类型，被界定为伴有骨髓侵犯（小B淋巴细胞、浆细胞样细胞和浆细胞组成的肿瘤细胞，常缺失CD5抗原）并有单克隆性IgM血症者。本病临床不典型（无肝脾淋巴结肿大）、形态学不典型（不见明显的淋巴浆细胞和浆细胞），但血中IgM高达22.4g/L，需要考虑本病。实际上，LPL/WM在外周血和骨髓中出现典型的浆细胞样淋巴细胞和小浆细胞，仍为本病的一部分。由于本例血细胞减少，骨髓涂片有核细胞减少，淋巴细胞增高，类似AA象。而骨髓印片检查有核细胞增加，显著增多的淋巴细胞呈片状的肿瘤性浸润。虽然，骨髓涂片不能体现明显的病理特征，骨髓印片出现的特征仍可以对成熟（B）淋巴细胞肿瘤作出细胞学诊断。
骨髓印片的这一诊断为大类诊断，为临床提供诊断方向。具体类型还需要后续检查。本例患者，在随后的检查发现血清IgM明显增高，流式表型检查为符合成熟B肿瘤，但不支持CLL、MZBL、MCL和FL骨髓侵犯及其瘤细胞的表型特征。基本排除其他成熟B细胞肿瘤，临床的整合诊断为原发性巨球蛋白血症。
骨髓涂片细胞学检查虽是细胞形态学检查的主要方法，但其不足也很明显，主要为因骨髓稀释等原因所致的有核细胞假性减少比较多见，可以明显影响到细胞学诊断的力度甚至失去诊断价值。骨髓印片虽有许多不足，但其检查简便，与骨髓涂片同步检查，在评判有核细胞数量以及协助一部分成熟B细胞肿瘤诊断方面等，显有较明显的长处。我们提出的四片（血片、骨髓涂片、骨髓印片和骨髓切片）联检是较佳的形态学诊断模式，可以明显提高血液疾病诊断的可靠性和阳性率，并可以使WHO分类中的形态学诊断得到很好的应用。（草于-7-12）
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